A hipermobilidade benigna ou hipermobilidade articular generalizada deve-se, principalmente a uma combinação de fatores genéticos-estruturais do tecido conjuntivo e neuromusculares.

A principal causa está em uma maior “elasticidade” dos tecidos ricos em colágeno, tais como ligamentos, cápsulas articulares, tendões, fáscias e pele.

Pode-se dizer que o colágeno age como o “cimento” estrutural do corpo e em indivíduos hipermóveis, esse colágeno costuma apresentar menor rigidez mecânica, fibras com organização diferente e maior complacência, ou maior elastoplasticidade, o que permite que as articulações consigam ultrapassar a amplitude anatômica.

Há um componente genético na hipermobilidade articular?

A hipermobilidade, em geral, é familiar. Quando avaliamos crianças pequenas com hipermobilidade, perguntamos aos pais se há outros casos na família. Não é incomum encontrarmos mãe, pai e irmãos hipermóveis.

Embora vários genes relacionados ao colágeno e à matriz extracelular já tenham sido relacionados à hipermobilidade não há, na opinião dos estudiosos desse assunto, gene único atuando nos casos benignos.

Em alguns indivíduos, a hipermobilidade representa apenas uma variante constitucional, ou seja, um corpo naturalmente mais flexível.

Hipermobilidade benigna X Doenças do colágeno

A hipermobilidade nem sempre constitui uma doença, podendo ser:

• isoladamente (forma benigna)
• como parte de síndromes hereditárias do tecido conjuntivo

Síndrome de Ehlers-Danlos

Existem 13 subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos (SEDH). O subtipo hipermóvel é o mais comum. Caracteriza-se por hipermobilidade articular generalizada, dor musculoesquelética crônica e, frequentemente, fadiga ou disautonomia. É considerada uma condição genética e multissistêmica sem cura definitiva, mas com manejo clínico centrado na melhoria da qualidade de vida.

Síndrome de Marfan

Consiste em uma série de alterações ou anormalidades do tecido conjuntivo que leva a problemas visuais, esqueléticos e cardiovasculares de graus variados. Afeta o crescimento e a elasticidade de ossos, vasos sanguíneos, olhos e outros órgãos, podendo ter grave impacto sobre o coração e a aorta. É causada por mutações no gene FBN1, cujas alterações impedem que pequenas fibras ou microfibrilas se liguem às células da matriz extracelular.

A Prevalência dessa síndrome é de aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Dentre as várias e severas complicações, pode ocorrer a dilatação e ruptura da aorta. Os cuidados mais importantes são o controle clínico e cirúrgico cardiovascular, fisioterapia, órteses para evitar desvios da coluna vertebral e membros inferiores, além de acompanhamento oftalmológico.

Tratamento e cuidados

O tratamento objetiva principalmente prevenir complicações cardiovasculares. Betabloqueadores e antagonistas da angiotensina podem reduzir o estresse sobre a aorta. Em casos de dilatação significativa, a cirurgia de substituição da aorta é indicada. Acompanhamento multidisciplinar – incluindo cardiologia, ortopedia, fisiatria e oftalmologia – é essencial para prolongar a sobrevida e manter a qualidade de vida.

Prognóstico e qualidade de vida

Com diagnóstico precoce e cuidados adequados, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Marfan aproxima-se da população geral. A educação sobre cuidados com o físico e vigilância contínua, especialmente cardiovascular, são fundamentais para evitar complicações graves. A importância dos exercícios, desde a primeira infância, pode ser avaliada quando sabemos que o maior medalhista olímpico da natação – Michael Phelps – tem a Síndrome de Marfan.

Osteogênese Imperfeita

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea e predisposição a fraturas, mesmo após traumas leves. Decorre de mutações que afetam a produção de colágeno tipo I, proteína essencial à estrutura óssea. É conhecida popularmente como a “doença dos ossos de vidro”.

A prevalência é de cerca de 1 para 10.000 a 20.000 nascidos vivos.

Os Principais sintomas são: fraturas recurrentes, baixa estatura, escleróticas azuladas e dentinogênese imperfeita, sendo mais severos nas formas mais graves.

O tratamento consiste em fortalecimento muscular para reduzir o risco de fraturas, bisfosfonatos, denosumabe e acompanhamento multidisciplinar desde a primeira infância, objetivando evitar desvios ósseos, principalmente para conter o achatamento dos pés, que causa alterações nas articulações dos joelhos, quadris e coluna vertebral.

O diagnóstico é clínico, baseado em fraturas de repetição e sinais característicos (escleras azuladas, dentes frágeis, perda auditiva). Pode ser confirmado por exames genéticos ou por análise do pró-colágeno tipo I em culturas de fibroblastos. A ultrassonografia pré-natal pode detectar deformidades ósseas desde o útero materno.

Prognóstico

A expectativa de vida depende da forma clínica. Tipos leves permitem vida normal com cuidados contínuos, enquanto os tipos graves podem ser letais no período perinatal. O diagnóstico precoce e o manejo integrado são essenciais para preservar a função motora e a autonomia dos pacientes.

Resumidas, acima, as principais síndromes genéticas, vamos nos ater à Hipermobilidade dita Benigna, quando não há fragilidade grave dos tecidos nem deformidades sistêmicas importantes e na qual muitos indivíduos permanecem assintomáticos.

Diversos fatores favorecem a ocorrência da hipermobilidade, tais como:

1. Idade

As crianças são naturalmente mais hipermóveis, mas a flexibilidade tende a diminuir com o envelhecimento, quando ocorre enrijecimento do colágeno.

2. Sexo feminino

As mulheres apresentam hipermobilidade com maior frequência, provavelmente por influência hormonal como da ação da “relaxina”, que estimula maior frouxidão ligamentar.

3. Treinamento e adaptação mecânica

Certos esportes podem predispor a maior mobilidade, como a ginástica artística, a natação, a patinação, enquanto práticas de ioga, ballet e de algumas artes circenses, quando praticadas desde a juventude, podem aumentar a mobilidade. Por outro lado, o treinamento nessas atividades costuma atrair indivíduos hipermóveis.

Mecanismos biomecânicos envolvidos

A hipermobilidade não depende apenas dos ligamentos. Mecanismos biomecânicos alterados, como controle neuromuscular, propriocepção e estabilização muscular reflexa podem contribuir para a hipermobilidade. Muitos indivíduos que se apresentam em nossa clínica apresentam atraso de ativação muscular, menor estabilidade dinâmica, maior oscilação postural e a denominada fadiga estabilizadora. Isso explica por que alguns hipermóveis sentem do, entorses recorrentes, sensação de articulações frouxas, principalmente ombros e patelo-femorais, sofrendo frequentemente subluxações ou luxações ante mínimas alterações de movimento, sem entretanto sofrer lesões estruturais sérias.

A hipermobilidade passa a ter relevância clínica quando surgem sintomas como dor músculo-articular crônica, instabilidade articular com luxações recorrentes, fadiga muscular, lesões tendíneas, alterações da propriocepção e/ou disfunções autonômicas associadas. Hoje existe tendência de substituir o termo “hipermobilidade benigna” por “hipermobilidade generalizada”, porque muitos pacientes antes considerados “benignos” podem apresentar esses sintomas relevantes ao longo da vida.

A avaliação clínica mais utilizada para a hipermobilidade generalizada é o chamado escore de Beighton, que varia de 0 a 9, avaliando:

• Hiperextensão do Polegar e do 5º dedo nas duas mãos (4 pontos)    
• Hiperextensão dos dois cotovelos (2 pontos)
• Hiperextensão dos dois joelhos (2 pontos)
• Flexão do tronco (1 ponto)

É atribuído um ponto para cada articulação que for hipermóvel, totalizando quatro pontos nas mãos, dois nos cotovelos, dois nos joelhos e um para a flexão do tronco. Quanto maior a pontuação, maior a hipermobilidade articular generalizada.

Uma pontuação de Beighton positiva é qualquer pontuação maior ou igual a 5/9 pontos em adultos, 6/9 pontos em crianças (antes da puberdade) e 4/9 pontos em adultos com mais de 50 anos.

O Escore Beighton tem limitações pois NÃO AVALIA ombros, quadris, coluna, tornozelos, queixas dolorosas e principalmente instabilidade dinâmica (pés com desvios por receber o peso do corpo ao caminhar ou ao correr).

A situação exposta anteriormente mostra que alguém pode ter baixa pontuação e ainda apresentar hipermobilidade clínica importante, afetando essas outras estruturas e pondo em risco a integridade física, por conta de má indicação de palmilhas, calçados e exercícios, que podem contribuir para estabilizar a pisada.

Por isso costuma-se associar: história clínica, dor articular, subluxações e/ou luxações, fadiga, avaliações da propriocepção e de instabilidade funcional.

Pacientes hipermóveis podem apresentar sinais indiretos, frequentemente associados, como entorses recorrentes, estalidos articulares, fadiga muscular, dor difusa, pé plano flexível, valgo dinâmico, subluxações

Hoje entende-se que a hipermobilidade, face às comorbidades que costuma apresentar, pode ser considerada uma patologia, embora percebida apenas quando surgem dor, instabilidade articular, fadiga, lesões recurrentes, limitações funcionais.

👍Se você continua interessado(a) neste assunto, aguarde a segunda postagem sobre essa importante causa de dores e de desalinhamentos articulares, Hipermobilidade Benigna, onde procuraremos mostrar outras características, cuidados e prevenção das deformidades, entre outras informações.